Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?

5 kwietnia 2024, 09:16

Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.


Ludzie przybyli do Europy 1,4 miliona lat temu. Wędrowali ze wschodu na zachód

8 marca 2024, 11:55

Kamienne narzędzia znalezione w najniższej warstwie stanowiska archeologicznego w pobliżu miasta Korolevo w zachodniej Ukrainie pochodzą sprzed 1,4 miliona lat, poinformował na łamach Nature międzynarodowy zespół naukowy, na którego czele stoi Roman Garba z Instytutu Fizyki Jądrowej i Instytutu Archeologii Czeskiej Akademii Nauk. Tym samym mamy do czynienia – jak twierdzą autorzy badań – z najstarszym w Europie miejscem zamieszkanym przez ludzi.


Blizny kobiet i mężczyzn są inaczej zbudowane, donoszą naukowcy z PAN

7 marca 2024, 08:12

Naukowcy z Instytutu Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN w Olsztynie dowiedli, że skład i budowa blizn są różne u kobiet i mężczyzn. Mężczyźni mają więcej kolagenu typu 1 i elastyny. Z kolei u kobiet występuje więcej kolagenu typu 3, który odpowiada za gojenie się ran bez powstawania blizn. Nasza praca jest pierwszą publikacją, w której wykazano różnice między kobietami i mężczyznami powyżej 50. roku życia w budowie skóry pourazowej, czyli blizn.


Tylko 10 z 408 zdało test. Studenci medycyny skarżą się na profesora i szukają prawnika

1 marca 2024, 10:08

Tylko 10 z 408 studentów medycyny z Uniwersytetu Vita-Salute San Raffaele w Mediolanie poradziło sobie z dopuszczającym do egzaminu testem z mikrobiologii. W mediach społecznościowych wybuchła burza, a oliwy do ognia dolewa fakt, że egzaminatorem jest znany mikrobiolog profesor Roberto Burioni. Studenci oskarżają uczonego o zastosowanie niewłaściwej metodologii, a niektórzy szukają prawnika, który im pomoże


Sztuczna inteligencja dowiodła różnic między mózgami kobiet i mężczyzn

21 lutego 2024, 09:24

Naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanforda opracowali model sztucznej inteligencji, który na podstawie danych o aktywności mózgu potrafi z ponad 90% trafnością określić, czy ma do czynienia z mózgiem kobiety, czy mężczyzny. Zdaniem badaczy osiągnięcie to pozwala rozstrzygnąć spór o to, czy istnieją różnice między mózgami kobiet a mężczyzn. Sugeruje również, że zbadanie tych różnic pozwoli na lepsze zrozumienie schorzeń centralnego układu nerwowego, które w różny sposób wpływają na kobiety i mężczyzn.


Na całym świecie w strukturze rodzin zachodzą dramatyczne zmiany

9 stycznia 2024, 09:09

Jeszcze w 1950 roku przeciętna 65-letnia kobieta miała 41 żyjących krewnych. Do roku 2095 kobieta w tym samym wieku będzie miała zaledwie 25 żyjących krewnych. Na naszych oczach zachodzą wielkie zmiany w strukturze rodzin. W najbliższym czasie liczba krewnych przeciętnej osoby zmniejszy się o 35%. Będzie mniej kuzynów, siostrzeńców, bratanków i wnuków. Wzrośnie za to liczba dziadków i pradziadków. Do takich wniosków doszli Diego Alburze-Gutierrez z Instytutu Badań nad Demografią im. Maxa Plancka, Iván Willam z Uniwersytetu w Buenos Aier oraz Hal Caswell z Uniwersytetu w Amsterdamie.


Opinia o używce wpływa na pracę mózgu po jej zażyciu

4 stycznia 2024, 17:18

Naukowcy z Icahn School of Medicine at Mount Sinai wykazali, że to, co na temat używki sądzi osoba ją zażywająca wpływa na jej mózg i zachowanie w podobny sposób, jak różne dawek używki. Odkrycie może mieć olbrzymi wpływ na sposoby leczenia uzależnień. Uczeni, którzy w swoich badaniach skupili się na nikotynie, stwierdzają, że pomoże ono zarówno odkryć neurologiczne mechanizmy wpływu opinii o używce na uzależnienie, jak i zoptymalizować leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne, gdyż można będzie wykorzystać siłę przekonań.


Scytowie używali skór zabitych wrogów. Badania potwierdzają słowa Herodota

29 grudnia 2023, 12:07

Scytowie przez 1000 lat wywierali wpływ na losy Azji Środkowej i Europy Wschodniej. Wspomina o nich Biblia, Asyryjczycy i „ojciec historii” Herodot, walczyli z Grekami, Persami, Aleksandrem Wielkim, ludami mieszkającymi między Wisłą a Odrą, Rzymianami, przekroczyli Kaukaz, podbili Syrię, zagrozili Egiptowi. Jednym z najważniejszych materiałów, jakich używali, była skóra. Wytwarzali z niej ubrania, buty, uprzęż końską czy kołczany. Naukowcy postanowili więc dowiedzieć się, skóry jakich zwierząt były wykorzystywane przez słynnych koczowników.


Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego

28 grudnia 2023, 09:54

Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy